新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的,但是,甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。
先天性甲状腺功能低下,是由于甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。
苯丙酮尿症,是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢,造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内,从而导致脑细胞受损、神经介质减少,神经系统发育落后,造成智力障碍。
除去上述两项必查项目,其他的检查项目,要根据各省各地区的具体规定,对新生儿进行特定的检查。