y染色体异常不能生男孩性染色体异常怎么回事

一、y染色体异常可以生男孩吗

　　具体影不影响生育还是要去看医生， 因为是y染色体上异常，所以最好是先查明异常给身体带来的影响是什么，一般来说除了一些特殊的遗传病，会严重影响到孩子健康的，或者异常到未出生就影响母体健康或胎儿发育导致无法顺利生产的，正常情况下医方不会说一定不能生之类的话。

　　如果检查结果是能生的话，如果异常只在y染色体上，生女儿就不会有什么问题。同样，因为异常在y染色体上，基本就是伴性遗传了，生儿子还会遗传在儿子身上，假如这个异常不影响健康就没问题，影响的话先查清楚怎么个影响法再做决定。

　　一般来说，Y染色体异常，包括多态性变异及异常染色体变异。如果是多态性变异，如染色体倒位，当男方精子报告结果良好，如精子活性、精子数量等都与正常无异，则对男方生育无影响。那么等女方调理好了身体后，是可以生健康孩子的;如果是异常染色体变异，如平衡易位，则可能导致流产、胎儿发育异常等，这将会影响生育。

二、性染色体异常的基本信息

　　美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。

三、染色体异常的临床表现

　　先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来)，耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点(参阅第十章)，腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。

　　在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下(mental retardation,MR)是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

四、染色体异常的发病率及检查

　　性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。主要有XO，XXY，XYY，XXX四种基本类型，XXY，XYY为男性多1条X染色体，男性多1条Y染色体;XO，XXX为女性少1条X染色体，女性多1条X染色体。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

　　发病率

　　新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。

　　检查

　　过氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状，而免疫功能失调，如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。

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